站起罕见港大医院瓷娃娃(罕见医院深圳瓷娃娃港大)

但如果——不经碰，不经摔稍有摔碰就会骨折对于这种“瓷娃娃”来说路，要怎么走呢？2月27日，在国际罕见病日到来前夕，香港大学深圳医院与崇上慈善基金会携手以“爱，不『罕见』”为主题，举行关爱“瓷娃娃”公益日活动
香港大学深圳医院院长卢宠茂教授，深圳崇上慈善基金会龙智鸿理事长，香港大学深圳医院助理院长、小儿骨科杜启峻顾问医生，香港大学深圳医院妇产科主管颜婉嫦教授和崇上基金会爱心大使、演员曾泳醍等嘉宾出席了本次活动
港大深圳医院关爱“瓷娃娃”公益日活动医院希望通过举办更多这样的关爱活动，让社会公众对瓷娃娃以及其他罕见病群体多一些认识、多一些包容与关爱，让罕见病在社会的温暖中变得『不罕见』
易碎的骨头成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病、玻璃骨，病变不限于骨骼，也常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等
摔跤、磕碰，甚至打个喷嚏、踢个被子，这些常人再普通不过的动作，都有可能令成骨不全的人骨折
汇聚力量补位罕见病稀缺资源港大深圳医院院长卢宠茂教授认为“关爱瓷娃娃的公益活动不仅是患者的福音，也是医院慈善公益的重要活动
”虽然“瓷娃娃”是一种罕见遗传性骨疾病，但在中国这个人口庞大的国家，其实并不罕见
这类疾病的情况复杂，需要多学科、全面的治疗，因而治疗周期长
而高昂的治疗费用又使得许多家庭望而却步，放弃治疗
所以，港大深圳医院除了给予瓷娃娃医疗帮扶之外，在经济帮扶方面，拟与崇上慈善基金会积极推进公益合作项目“瓷娃娃公益专项”，以期日后能为更多身患成骨不全症罕见病的贫困儿童，提供专业医疗知识支持和资金扶持
崇上慈善基金会理事长龙智鸿先生也表达了对这项公益合作的美好期盼
崇上慈善从2017年至今已提供数十万元的救助支持，帮助在港大医院骨科就医的22个贫困瓷娃娃完成治疗；如今正式授牌，定点帮扶在港大深圳医院骨科诊疗的贫困瓷娃娃
现场为患儿派发礼物推动国际交流为罕见骨病患儿带来新希望港大深圳医院小儿骨科杜启峻顾问医生在关爱活动日介绍，“瓷娃娃”是对患有一种学名为成骨不全罕见骨病的患儿的昵称，而这种罕见骨病只是收录在2018年国家五部门联合发布的《第一批罕见病》名录中121种的其中一种
事实上，符合国际定义的罕见疾病有7000多种，其中与骨骼系统的遗传性疾病相关的被称为“罕见骨骼疾病”（俗称“罕见骨病”）
目前已发现有400余种，包括算是不那么罕见的软骨发育不良（俗称“侏儒症”）、肌肉萎缩症、黏多糖贮积症、神经纤维瘤等
2016年2月医院在国内率先成立成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室，提供一站式服务，免去患儿奔波之苦，治疗也更全面、更彻底
截止目前，医院已经接诊超过500个“瓷娃娃”家庭，成为南中国最大的成骨不全多学科治疗中心
2017年10月深圳市“医疗卫生三名工程”项目引进了香港玛丽医院张文智教授脊柱性病变治疗团队
使得像患有脊柱侧弯伴随颅底凹陷这类生命危险值极高、极少内地医院愿意接诊的瓷娃娃，得到妥善的治疗
2018 年12月医院举办了“先天性骨发育异常诊疗新进展”会议
会议邀请了来自美国杜克大学医学院教授Benjamin Alman、香港生物医学教授Danny Chan、天津医院小儿骨科主任杨建平教授、上海市第六人民医院小儿骨科主任陈博昌教授等十余名国内外知名专家进行广泛深入交流，共享学术最新成果
还吸引了全国各地百余名同道、患者及家属参会，多学科共同交流是本次会议的亮点
2018年12月先天性罕见骨病会议会后嘉宾合影初心不忘再续关爱瓷娃娃新篇章香港大学深圳医院自成立以来，一直秉承“以病人为中心”，倡导“绿色医疗文化”，共建救助平台，心系关爱患者民生
瓷娃娃救助项目便是众多大病、罕见病救助项目其中之一
近期，随着国家发布粤港澳大湾区发展规划纲要，港大深圳医院作为深港合作的医疗合作创新平台，为持续推进医院对弱危重患者帮扶与关怀工作，我们正筹备“港深乐善公益基金”，希望给病友带来更多关爱
第一届“骨发育不良及代谢疾病国际论坛”2019年10月，港大深圳医院骨科将举办第一届“骨发育不良及代谢疾病国际论坛”，与大家分享目前已攻关成功的罕见骨病治疗方法以及前沿最新研究成果
▵▵▵鉴于罕见骨病的复杂性，对于它的诊断往往需要一个具备儿科、内科、产科、影像科、牙科、骨科及基因研究等多学科专业知识的团队来进行综合性地诊疗
正因为深刻地认识到这一点的重要性，在医院的支持下，骨科顾问医生杜启峻正致力于构建一个世界性的罕见骨病诊疗联盟，将邀请加拿大、澳大利亚、法国、德国、韩国、美国等海外团队与香港、北京、上海、广州等本土团队携手合作，为罕见骨病的患儿带来生命的新希望
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